Študija genskih mutacij v aplastične anemije lahko pomaga zdravljenje optimizacijo in

Znanstveniki so odkrili skupino genskih mutacij pri bolnikih z aplastične anemije, ki bi zelo verjetno pomagali zdravniki optimizirati zdravljenje te redke in smrtonosnih motnjo krvi.

Študija, objavljena v reviji New England Journal of Medicine, To lahko privede do razvoja posameznih načrtov zdravljenja za bolnike z aplastične anemije. Znanstveniki ugotavljajo, da je - največji svoje vrste študije o genskih mutacij v aplastične anemije.

Delo vključeni raziskovalci iz National Institutes of Health, Cleveland Clinic, Kanazawa University (Japonska). Vodja študije je Neal S. Young, vodja hematologijo Branch Nacionalnega inštituta za srce, pljuča, in Blood Institute of National Health. Vsako leto samo v ZDA pa je skoraj 1000 novih primerov aplastične anemije. Čeprav se bolezen lahko razvije v vsaki osebi, otroci in mladi predstavljajo večino primerov. Kostnega mozga matične celice so običajno odgovorni za proizvodnjo krvi. Ko aplastične anemije, se zdi, imunski sistem, da se uniči izvornih celic.

Zgodovinsko gledano, huda aplastične anemije je skoraj vedno usodna zaradi okužbe in krvavitve. Trenutno lahko presaditev kostnega mozga zdravljenje bolezni, vendar to ni razširjena in zahteva dolgo in težavno iskanje donatorjev. Značilno je, da zdravniki učinkovito zdravljenje aplastične anemije uporabo immunnosupressanty - zdravila, ki preprečujejo napade imunski sistem, kostni mozeg - bo ponovno bolnikove lastne kostni mozeg in prispevati k dolgoročno preživetje. Vendar pa je približno 15% bolnikov, ki so immunnosupressantah razvoju raka v krvi - akutne levkemije in mielodisplastičnega sindroma - mesecev ali let po zdravljenju.

V trenutni študiji so raziskovalci uporabili novo generacijo zaporedja DNK, metode hitre analize genov, da bi preučili genomov vzorcev krvi iz več kot 400 bolnikov s aplastične anemije, ki izhajajo iz centrov, ki so specializirani za zdravljenje okvare kostnega mozga. V kostnem mozgu lahko matične celice diferencirajo v zrele krvne celice morajo sami obnovi, ali kaj pomeni ustvarjanje več izvornih celic. Približno ena tretjina bolnikov s aplastične anemije "klonov" izvornih celic nastane zaradi mutacij v več specifičnih genov (DNMT3A in ASXL1) genov, ki so bili predhodno identifitsirany ko krvni rak kot mutant.

Bolniki s temi mutacijami ni živel tako dolgo, kot ljudje brez njih, ali pri bolnikih z mutacijami v številnih drugih, verjetno - ugodnejše genov (npr BCOR in piga)

V prihodnosti naj bi genomske pregled pri diagnozi omogoči zdravniki, da izberejo najboljše zdravljenje, ali nadzorujejo videz klonov matičnih celic. Neželeni geni, DNMT3A in ASXL1, pogosto mutirani v mieloične levkemije in mielodisplastičnega sindroma, kot tudi pri starejših, brez krvnimi boleznimi.

Uporaba vzorcev, zbranih med letom pri bolnikih opazili mladega zdravnika v ambulanti okvare kostnega mozga v Kliničnem centru National Institutes of Health, so znanstveniki pokazali, da lahko bolniki ohranili dovolj nastajanje krvnih celic za več let le nekaj klonov izvornih celic, ki lahko vsebujejo številni neugodni mutacije. Potencialni raziskovalna vprašanja te študije se nanašajo na izvor in funkcijo klonov matičnih celic in ali je možno, da jih uporabljajo za napovedovanje prihodnjih rezultatov.