Hemokromatoza

Hemokromatoza - bolezen označena z motenj metabolizma železa v telesu. Na voljo v presežka železa je deponiran v koži, sklepih in notranjih organov. Ta bolezen je druga imena - diabetes bronaste, cirozo pigmenta.

epidemiologija

hemokromatoza frekvenca okoli 0,3% celotne populacije. V tem primeru do 10% ljudi, ki delujejo kot asimptomatski nosilci gena hemokromatoza. Bolna oseba, predvsem starostna kategorija 40-60 let, pri moških 2-3 krat pogosteje kot ženske.

Etiologija in patogeneza

Obstajajo primarni, dedna, in sekundarni, pridobljene hemokromatoza. Osnova primarni hemokromatoza genske mutacije je vključena v sistem HLA, lokalizaciji v 6. kromosomu. Ta gen se imenuje HFE (povezano z hemokromatoza). Bolezen se deduje avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da je za manifestacijo bolezni zahteva homozigotnosti - prisotnost dveh nenormalnega genovHFE podedoval od svojega očeta in matere. Heterozigoti, ki imajo eno od Hfe nenormalno, hemokromatoza ne zbolijo, vendar moteno presnovo železa.

Običajno v človeškem telesu vsebuje približno 4 g železa. To mikroeleme6nt vključena v strukturi hemoglobina - eritrocitov protein, odgovorne za prevoz kisika in ogljikovega dioksida. Poleg tega je železo vključena v mioglobina mišičnih beljakovin, določenih encimov. 0,5 g železa v obliki rezerv v jetrnih celic (hepatocitov). Čez dan nas s hrano postupaet10-20 mg železa. Od tega absorbira v zgornjem tankem črevesju Samo 1,5 mg.

Železo v našem telesu ni zastonj, ampak zvezani. Prestrezanje tankega črevesja s posebno DMT-1 proteina. Iron odpelje na različne organe in tkiva preko prenosa proteinov transferin. V citoplazemskim železa je, da je v obliki feritinskega proteinskega kompleksa. Ta pogoj poveča topnost železa v citoplazmi in zmanjšuje njeno toksičnost. Končni produkt razpada feritina - hemosiderin. Ta vsebuje železo žolčne pigmentni tvorjen na fiziološkega ali patološkega razkroja eritrocitov hemoglobina.

Hvala za usklajeno delo fizioloških mehanizmov železa se absorbira v črevesju samo v količinah, potrebnih za kritje stroškov njegovo naravno. Presežek železa v obliki feritina v celicah sluznice epitela tankega črevesa (enterocitih) se odstrani, ko luščenje teh celic. Ko HFE genske mutacije, ta sistem ne uspe. Zaradi zavre posebne receptorje v regulativni sistem sprejema signale z nizko količino železa, ampak dejansko normalno vsebino ali celo višje. Tako se začne močno sekretirovatsyaDMT-1, zanimiv jedilno železa.

Kot rezultat, namesto mg telesa 1,5 začne absorbirajo do 3-4 mg železa na dan. In vsako leto je vsebnost železa v telesu se poveča za 1d, in na koncu doseže stopnjo 20-60g. Iron deponira v organih in tkivih v obliki hemosiderin. Presežek železa ima toksične lastnosti. To spreminja molekularno strukturo proteinov, lipidov, DNA in s tem poškoduje celične organele in celično kot celote.

Pridobljeno sekundarna hemokromatoza lahko posledica masivne transfuzije krvi, hemoliznega (uničevanje rdečih krvničk) pri različnih patoloških stanjih, kot tudi nizke beljakovin prehrane in drog prevelikega železa. bolezni jeter (ciroza, hepatitis), ki zmanjšujejo raven proteinov lahko vodi tudi do hemosiderosis.

dokazi

Klinični znaki hemosiderosis opazili kopičenje železa na ravni 20 g ali več. Torej je bolezen postopoma razvija z nespecifičnih manifestacij - splošna oslabelost, kratka sapa, utrujenost.

Med postopnim povečanjem železa v telesu tvorjen razporejeni fazo kliničnih manifestacij z lezijami različnih organov in sistemov, vključno z:

• usnje - odlaganje hemosiderin v koži in sluznici vodi do povečane pigmentacije. Kot kopičenja železa njihova barva zaporedno spremeni iz dimu sive tan (bron diabetesa). Spremembe v najbolj izpostavljenih odprtih delih telesa - na obrazu, vratu, zgornjih okončin, kot tudi pod pazduho, genitalije. Skupaj s kožo in njenimi priveski trpijo - las, ki pade ven in nohti, ki so poškodovani, postanejo konkavni.
• Jetra. Odlaganje hemosiderin v jetrnih celicah, hepatocitov, ki vodi v smrt. S smrtnimi hepatocitov se nadomesti z vlaknasto vezno tkivo - cirozo. Kot pri vseh cirozo, v tem primeru beljakovin trpi, hemopoietic delovanja jeter. Iz tega razloga, zaradi nizke ravni beljakovin, anemije in hude krvavitve, ki lahko traja smrtno nevarne.
• Heart. Hemosiderin odlaganje v srčni mišici za posledico zmanjšano kontraktilnost in različnih motenj ritma. Tveganje miokardnega infarkta je povečal veliko krat več.
• Organi endokrinega sistema. Zaradi hemosiderin depozite prizadela vse endokrine povezave: hipofizo, češariko, trebušne slinavke in ščitnico, nadledvične žleze, testisov in jajčnikov. Manifestacije endokrinih motenj so različni. Tipični so ginekomastija, erektilna disfunkcija pri moških, neplodnost pri ženskah. pomanjkanje insulina v lezij pankreasnih beta-celic vodi do diabetesa.
• Bolezni mišično-skeletnega sistema.Skupni bolezen (artropatija) pri tej bolezni se kaže hondrokalcinoze - odlaganje kalcijevih soli v sklepnega hrustanca, kot je v psevdoprotin. Za artropatiypri hemokromatoza unsharp značilne bolečine, togost, skupne deformacije kot pri artritisu. Trpijo predvsem interfalangealnih in metacarpophalangeal sklepe roke. Kasneje vpliva na večje sklepe: zapestje, komolec, rame, kolena, le redko - kolka. Artropatija v hemokromatoza več podobnih degenerativnih artritične procesov kot z vnetno artritičnih. Poleg so prizadeti sklepi in kosti, v katerih razvoj osteoporoze - strukturne spremembe in zmanjšanje gostote. Osteoporoza - vzrok pogostih spontanih zlomov kosti pri teh bolnikih. Osteoartikularne spremembe hemokromatoza razvijajo skupaj z vključevanjem ostalih organov in tkiv, vendar pa lahko nosite izolirani.

Hemokromatoza, še posebej pri ljudeh, starejših od 55 let povečalo verjetnost večkratnega raka na jetrih in drugih malignih bolezni.

Diagnoza in zdravljenje

Osumljenec bolezen lahko temelji na kombinaciji klinični znaki, artropatiji, bron obarvanost kože, cirozo in sladkorno boleznijo. Za potrditev diagnoze preučila raven železa, feritina in transferina v krvni plazmi, opraviti biopsijo kože in jeter. Diagnoza vključuje skupno artropatije prebosti in kasnejšo laboratorijskega pregleda sklepne tekočine, kot tudi rentgenske žarke. Na rentgenskih znakov na artroze so jasno vidni: Zmanjšanje skupnega prostora, uničenja hrustanca, zmanjšanje kostne gostote. Skupaj s temi dejavnostmi desferalovuyu vzorec, v katerem je določen železo izločanje v urinu po dajanju Desferal.

Desferal, Desferin - posebno zdravilo se uporablja pri zdravljenju hemokromatoza. Vežejo železo in ga odstrani iz telesa z urinom. Nižje koncentracije železa je mogoče doseči preko flebotomijo (s spremljajočimi motnjami koagulacije, anemija, hemoliza ali absolutno kontraindicirana), kot tudi med čiščenjem krvi strojne opreme (hemosorbtion, plazmaferezo). Zdravljenje artropatija ni veliko drugačen od tistega v artroze. Hondroprotektory so dodeljeni različne skupine protivnetnih zdravil. Ko je degeneracija sklepnega huda zatekanja k artroplastiko skupno uničevanje

Vzporedni žice zdravljenju z insulinom hormonska nadomestna terapija za odpravo dishormonal motenj in diabetesa. V patologije srca in jeter predpisana srčnega pomeni gepatoprotektory. Zdravljenje se izvaja na podlagi prehrane z izjemo železa bogate hrane. V zvezi s tem je prepovedana uporaba mesa, jetra, špinača, jabolka, ajdovo kašo. Prognoza te bolezni je vprašljiva. Pravočasno in redno lecheniepozvolyaet podaljša življenje bolnikov za več desetletij. Ko razporejeno klinične manifestacije bolnikov umre v nekaj letih iz cirozo ali zapletov sladkorne bolezni.