Razkrije vzrok akutne odpovedi jeter pri mladih letey

Akutna odpoved jeter je redek, a življenjsko nevarno bolezen, pri majhnih otrocih. Pogosto se razvija zelo hitro, na primer, ko ima otrok vročino.

Vendar pa je skoraj 50% razvoja vzrok ostaja neznan. Trenutno je skupina raziskovalcev, ki delajo v mednarodnem raziskovalnem projektu s Tehnične univerze v Münchnu, München Helmholtz Center, University Hospital Heidelberg vodil, odkrili povezavo med boleznijo in mutacije v določenem genu. Znanstveniki uporabljajo zaporedja celotnega genoma za odkrivanje mutacij, ki ovirajo transportnih procesov v celicah.

V skladu z Evropsko unijo, ki je kot bolezen, kot je akutna odpoved jeter šteje redka, če to vpliva na manj kot pet na 10 000 ljudi. Kljub majhnemu številu bolnikov, študija redkih bolezni se je v zadnjih letih povečala. Razlog je, da mnogi od teh bolezni je genetskega izvora, ki lahko raziskovalci določi. Dobljeni rezultati lahko tudi pomembne informacije o presnovnih procesov pri zdravih ljudeh ali pa služijo kot model za druge bolezni.

Z analizo DNA zaporedje za identifikacijo genskega defekta

Profesor Georg Hoffmann iz bolnišnice Otroški v Heidelbergu je preživel 20 let skrbi za bolnike, ki trpijo zaradi ponavljajočih se akutno odpovedjo jeter v otroštvu. Podobnost v napredovanje bolezni ga je vodila za sum, da lahko imajo skupen razlog. Dr. Tobias Hayek in dr Holger souring, z Inštituta za humano genetiko na Tehnični univerzi v Münchnu in Helmholtz Center München, preučil štiri otroke, ki trpijo zaradi ponavljajočih se, povezano s povišano telesno temperaturo, odpoved jeter, v prizadevanju za ugotavljanje genetske vzroke bolezni. "V naši raziskavi smo se najprej osredotočili na genetske podobnosti teh otrok, da bi opredelili možen vzrok za njihove bolezni," - je pojasnil dr Hayek.

Da bi to dosegli, so raziskovalci uporabili exome zaporedja - proces, ki vključuje določanje zaporedja vse gene v DNK bolnikov, ki vsebujejo informacije o ustvarjanju beljakovin. Prav tako so raziskovali DNK bližnje sorodnike. V mnogih primerih, so raziskovalci ugotovili, mutacije v določenem genu. "Identificirali smo mutacije v genu NBAS skupno 11 bolnikov. To je prvič, da smo uspeli vzpostaviti povezavo med tem genom in bolezni jeter. Ta ugotovitev je lahko tudi zanima razvoj drugih bolezni "- povzema dr souring.

Mutacije motijo ​​transportnih procesov

Vendar pa so raziskovalci zanima, kako se te mutacije motijo ​​celične procese. Če želite to narediti, so raziskovalci opravili vrsto poskusov v molekularni biologiji. Ti poskusi so pokazali, da, če bi bila ta NBAS genske mutacije, so ustvarili le majhne količine beljakovin NBAS. NBAS beljakovina sodeluje pri procesih prenosa celic, proteine, ki so pakirani v mešičkov in se prevaža iz enega oddelka v drugo celico. "Uspelo nam je dokazati, da je narobe protein bolj občutljivi na vročino. To pomeni, da če ima oseba vročino, ima manj beljakovin na voljo za koordinacijo procesov prevoza. To pa ima lahko negativen vpliv na presnovne procese v jetrih v akutni situaciji, "- dodaja dr souring.

Glavni cilj raziskovalcev je bil izboljšati diagnozo redkih bolezni, kot so akutna odpoved jeter pri otrocih, in utrl pot za ciljno zdravljenje. Dr. Hayek je prepričan, da rezultati predstavljajo pomembno izhodišče za njih: "Ko otrok trpi zaradi odpovedi jeter vročina povzročila, lahko zdaj natančno raziskati njeno gen NBAS».

"Diagnoza je že sproži specifično terapevtsko pot - je dejal dr Hoffman. - Že vrsto let, smo lahko empirično razvoj zdravljenja z uporabo določenih zdravil, kot tudi infuzijo glukoze in maščobnih emulzij. Ti ukrepi se lahko začne takoj, takoj, ko je bolnik se postavi diagnoza. Zdaj bomo lahko uporabili najnovejše podatke za nadaljnje izboljšanje naših terapevtskih pristopov. "