Odprtje "zaznavanja bolečine" gena lahko prispevajo k ustvarjanju novih metod anestezije

Gene potrebna za nastanek nevronov pri ljudeh zazrte bolečine, je ugotovila mednarodna skupina raziskovalcev, co-vodi znanstveniki z Univerze v Cambridgeu. Odkritje, objavljeno 25. maja 2015 v reviji Nature Genetics, bi lahko imelo posledice za razvoj novih metod anestezije.

Zaznavanje bolečine je evolucijsko ohranjeni mehanizem, ki nas opozarja na nevarnosti v okolju in potencialne poškodbe tkiva. Vendar pa je zelo redki posamezniki - približno ena na milijon ljudi v Veliki Britaniji - so rojeni ne morejo čutiti bolečine. Ti ljudje kopičijo številne samopoškodbe, ki pogosto vodi do zmanjšane življenjske dobe.

S podrobno kartiranje genoma, sta dve skupini raziskovalcev sodelovali analizirati genetsko sestavo 11 družin v Evropi in Aziji, ki jih je dedna bolezen, znano kot prirojeni neobčutljivost za bolečino prizadetih. To je omogočilo znanstveniki ugotoviti točen vzrok bolezni - PRDM12 genskih variant. Člani družine, ki jih prirojeno neobčutljivosti prizadete bolečine, sta bili dve kopiji varianta- če pa je podedoval eno kopijo svojih staršev - so bili zaradi bolezni ne vpliva.

Znanstveniki preučiti živčni biopsijo od pacientov, da bi videli, kaj je šlo narobe, in so ugotovili, da nekatere nevronov, ki zaznavajo bolečino, št. Kliničnih znakov bolezni, so znanstveniki naredili napoved, ki se lahko blokira nastanek nevronov, zaznavanja bolečine med razvoja zarodka - so to potrdili s kombinacijo testov na miših in žabe in izvornih celic človeških pluripotentnih.

PRDM12 bili prej vključeni v kromatina spremembo, majhne molekule, ki je vezana na našo DNK in deluje kot stikalo - "vklopi" in "off" genov. Raziskovalci so dokazali, da so vse genetske variante PRDM12 pri bolnikih s prirojeno neobčutljivost za bolečino blokira delovanje genov. Ker je kromatin še posebej pomembno v času nastanka nekaterih vrst specializiranih celic, kot so nevroni, ki jih zagotavlja možno razlago, zakaj so nevroni, ki zaznavajo bolečino, niso pravilno oblikovani pri teh bolnikih.

"Možnost, da čutijo bolečino, je pomembno za našo samoohranitvi, vendar so veliko bolj zavedajo pretirane bolečine kot odsotnosti njenega dojemanja - pravi profesor GeoffVuds v Cambridge Inštituta za medicinske raziskave na Univerzi v Cambridgeu, ki je sočasno vodil raziskavo. -Both te veščine so enako pomembni za razvoj novih načinov zdravljenja za bolečino - če poznamo mehanizme, ki podpirajo zaznavanje bolečine - potencialno lahko nadzor in zmanjšanje nepotrebnih bolečin ".

PRDM12 - samo peti gen povezan z odsotnostjo zaznavanja bolečine, opredeljene danes. Vendar sta dva od prej identificiranih genov je pripeljalo do razvoja novih analgetiki, ki so trenutno v kliničnih preskušanjih.

"Mi Močno upam, da bi lahko ta novi gen dober kandidat za razvoj zdravil, še posebej glede na nedavne uspehe zdravil, ki ciljajo kromatina regulatorji v človeških bolezni - je dejal dr I-ChunChen z univerze v Cambridgeu, prvi avtor študije. - To je lahko koristil tistim, ki trpijo zaradi pomanjkanja zaznavanja bolečine ter pomaga pri razvoju novih načinov zdravljenja, za lajšanje bolečin ".