Odkril genetske vzroke cerebralno paralizo

Inovativna nova študija je potrdila, da je veliko močnejši genetska komponenta na začetku cerebralno paralizo kot strokovnjaki prej mislil.

Rezultati študije so lahko vplivali na prihodnje oblike zdravljenja in preprečevanja cerebralno paralizo.

Pred kratkim odkrili dejavniki genetskega tveganja so označene z raziskovalci iz bolnišnice za bolne otroke (SickKids) in raziskovalnega inštituta za zdravje centra za McGill University v Kanadi. Njihovi rezultati so objavljeni v reviji Nature Communications.

Vodilni avtor dr Mirjam Oskoui, pediatrična nevrolog v bolnišnici v Montreal Children, je dejal, da so raziskovalci še razumeti, kako so ti genetski dejavniki interakcijo z drugimi določenimi dejavniki tveganja.

"Na primer, dva dojenčki izpostavljeni enakim okoljskih dejavnikov, so pogosto zelo različne rezultate, - je pojasnil. - Naša raziskava kaže, da so naši geni prenašajo v stabilnost dednosti ali, nasprotno, nagnjeni k poškoduje ".

Po navedbah Centra za nadzor in preprečevanje bolezni, cerebralne paralize je najpogostejši vzrok motorja invalidnosti v otroštvu. Bolezen lahko prizadene gibanje, mišice in drža ton, kar pogosto povzroči nestabilno hojo, nehotenimi gibi in bingljal ali toge okončin.

Raziskava leta 2008 je pokazala, da 58,2% otrok s cerebralno paralizo samostojno hoditi. Približno 11,3% more iti na ročne naprave za hojo, medtem ko 30,6% imajo omejene zmogljivosti in ne more hoditi na vse. O 2 na 1000 novorojenčkov trpijo zaradi te bolezni.

Že dolgo velja vzroke za cerebralno paralizo so dejavniki, kot so okužbe in zadušitev ob rojstvu, ki vplivajo na razvoj možganov otrok. Tako, genetsko testiranje ni rutinsko izvaja pri otrocih s to boleznijo.

Vendar pa je glede na rezultate študije so raziskovalci kažejo, da bi bilo treba genomske raziskave vključi v standardno vrednotenje primerov cerebralno paralizo.

Odkritje lahko razložiti raznolikost klinične manifestacije bolezni

Uporaba podatkov iz kanadskega registra cerebralno paralizo, so raziskovalci opravili genetsko testiranje 115 otrok s cerebralno paralizo in njihovih starših, od katerih so mnogi imeli druge priznane dejavnike tveganja za te bolezni.

Raziskovalci so ugotovili, da je približno 10% otrok s spremembo števila kopij, ki vplivajo na gene, ki se štejejo za klinično pomembni za bolezen. Razlike v številu kopij - je strukturne spremembe v genom DNK, vključno s povečanjem ali izgubo genskega materiala, ki lahko privede do bolezni.

Med prebivalstvom kot celoto, te posebne različice številka kopija pojavijo pri manj kot 1% ljudi. "Ko sem pokazala rezultate naših kliničnih genetiki, prvi so bili presenečeni," - je dejal glavni raziskovalec, dr Steven Scherer, direktor Centra za uporabno genomiko v SickKids.

Raziskovalci so ugotovili tudi, da obstaja več različnih genov, ki sodelujejo pri razvoju cerebralne paralize, ki bi lahko pojasnil, zakaj se otroci lahko bolezen vplivala na različne načine, kot je avtizem.

"Zanimivo je, da je stopnja novih različic števila odkritih pri teh bolnikih s cerebralno paralizo, celo večja od nekaterih večjih študij variacije avtizma izvodov v zadnjih 10 letih izvodov - je dejal dr Scherer. - Odprli smo veliko vrat za nove raziskave na področju cerebralno paralizo ".

Dr. Michael Shevell, vodja oddelka za pediatrijo v Montrealske otroške bolnišnice in Zdravstvenega doma, McGill University, pravi, da je to odkritje vzrokov otroštva invalidnosti pomemben korak: "Starši želijo vedeti, zakaj je njihov otrok nekaj težav. Odkrivanje točen vzrok odpira številne priložnosti, povezane z razumevanjem specifično zdravljenje, preventivo in rehabilitacijo. Ta študija zagotavlja spodbudo, da bi genetsko testiranje standardni del celovitega pregleda otroka s cerebralno paralizo. "