Fenilketonurija

Kaj je to - dedna fenilketonurija bolezen, patološke manifestacije, ki so zaradi kršitve presnove fenilalanina povzroča.

Nastali produkti te amino kisline in njenih nenormalno presnovo kopičijo v telesu ter povzroči toksični šok odporne mentalnega propada CŽS.

Vzroki in patogeneze

Kako se bolezen razvija, in kaj je to? Fenilketonurija (PKU) povezuje več oblik motenj metabolizma fenilalanin, ki imajo podobne značilnosti.

Tip fenilketonurija I (klasične). - fenilalanin hidroksilaze genske mutacije nahajajo v daljšem kraku kromosoma 12 pri 12q22q24.1 odseka.
Fenilketonurija tipa II. - mutacijo strukturnega gena za citosolno digidropterin reduktaze, ki je lokalizirano v kratkem kraku kromosoma 4 (locus 4p15.3).
Fenilketonurija tipa III. - mutacijo strukturnega gena za citosolno 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Gen se nahaja na daljšem kraku kromosoma 11 v q22.3-23.3 območju.

Vse oblike bolezni so podedovali v avtosomno recesivna način. PKU vrste II in III - je rakastih ali atipične oblike, ki obsegajo od 1 do 3% vseh primerov fenilketonurijo. Patogeneza vnaprej nepravilno izmenjavo fenilalanina, povzroči kopičenje v telesu njegovih toksičnih derivatov.

Znano je, da phenylpyruvic, &# 945 - toluilna kisline, fenil mlečne kisline, ter feniletilamin ortofenilatsetat ki običajno skoraj nikoli oblikovana, prikazani v telesnih tekočinah in so toksične za centralni živčni sistem. Predpostavlja se, da je ta okoliščina pripelje do manjše inteligence, ampak veliko mehanizmov razvoja možganov disfunkcijo še ni popolnoma pojasnjen.

Poraz živčnega sistema To je lahko posledica več dejavnikov:

pomanjkljivost možganov nevrotransmiterjev (kateholamina in serotonina) -
neposreden toksični učinek fenilalanina na TSNS-
kršitev v menjalnem belkov-
motnja membrane premakniti amino
kršitve hormonskega metabolizma.

simptomi fenilketonurijo

Če se bolezen ne zdravi, nespecifični znaki uničenja centralnega živčnega sistema, so že vidni v prvih šestih mesecih življenja.

Lahko pojavijo simptomi, kot so fenilketonurijo - povečana razdražljivost, hiperrefleksija, tresenje, intenzivno bruhanje. Pridobljene veščine so izgubljeni, otrok začne vse bolj zaostaja v psihomotorična, psiho-čustveno in jezikovni razvoj. pogosto je mikrocefalija, in razvoj krče.

Ni izključeno, motnje avtističnega spektra in simptome hiperaktivnostnih. Značilnost druge nevrološke motnje - ataksija, tresenje, nehoteni gibi. Še posebej izrazita zaostanek v razvoju, je približno med 4 in 9 mesecev.

Ob rojstvu otrok s fenilketonurijo imajo zdrav videz. Čeprav je del fenotipske bolezni kaže zmanjšanje pigmentacije kože, blond lasje in modre šarenice.

To je posledica prenehanja tvorbe melanina ali zmanjša svojo raven. Včasih na kožni izpuščaj, ki je povezana z večjo dovzetnostjo za poškodbe in sončne svetlobe. Prav tako se lahko koža izvirajo iz posebne "vonj miške" zaradi izločanja fenilocetne kisline z urinom.

Kot otrok raste, brez ustreznega zdravljenja, bolezen napreduje, kar vodi do duševne zaostalosti in invalidnosti. Ta klinična slika je značilna za klasične PKU.

Atipične oblike imajo podobne simptome, toda bolezen je bila hujša in zdravljenje neučinkovito. Ko simptomi tip fenilketonurija II razviti v drugem letu življenja, je značilna povečana razdražljivost, kite hiperrefleksija, mišično distonijo in krčevito tetraparesis. Smrt se lahko pojavi po starosti treh.

V tipa III PKU kliniki tej mikrocefalija, spastično tetraparesis in globoke duševne zaostalosti. Simptomi so podobni simptomom Parkinsonova bolezen in vključujejo hipokinezije, slinjenje, težave pri hoji, s požiranjem motnje.

diagnoza fenilketonurijo

Diagnoza temelji na klinični sliki in rezultatih stalnega neonatalne pregleda, katere bistvo je ogromen študija vzorcev krvi novorojenčkov. Na 4. dan življenja v domu negi na otroške krvi, odvzetega iz pete določiti količino fenilalanina v krvi. Fenilketonurija je diagnosticiran s koncentriranjem amino kisline nad 8,0 mg / dl (norma je 0-2 mg / dl).

Vrednost med 2,0 in 8,0 mg / dl lastnost svetlobe ali benigne hyperphenylalaninemia zahteva nobenega specifičnega zdravljenja. Toda v tem primeru, v prvem letu življenja je priporočeno s spremljanjem zdravnik in nadzora ravni fenilalanina v krvi.

V praksi se uporabljajo različne metodične pristope k študiji: testne Guthrie, kromatografije, fluorometrije, tandemske masne spektrometrije. Molekularna genetska diagnostika za določanje genskih mutacij in opredeliti heterozigotnih prevoznike genske napake pri uporabi sintetičnega oligonukleotidnih sond. Uporablja se tudi Elektroencefalografija in MRI študijo.

Zgodnja diagnoza ima velik pomen, saj preprečuje razvoj kliničnih simptomov fenilketonurijo in hudo prizadetost.

zdravljenje PKU

Glavni Postopek po zdravljenju katere koli oblike fenilketonurijo - dieti, ki določa izjemo visoko beljakovinskih izdelkov. Stroga prehransko Zdravljenje se mora začeti najkasneje v prvem tednu življenja in vztrajati, da mora biti vsaj do pubertete.

Treba je drastično zmanjšati količino fenilalanina s hrano. Če želite to narediti, je moč popolnoma izključiti, meso, kruh, ribe in jajca. Ne moreš vzeti v prehrambeni skuto, oreščki, čokolada, gazirane pijače. Dieta je sestavljena iz sadja, zelenjave in rastlinskih olj. Ogljikovi hidrati so dovoljeni v obliki marmelade, sladkorja, medu in sladkarij, ki ne vsebujejo aspartam.

Obstajajo posebne izdelke, ki temeljijo na iztiskanje in amilopektinske škroba. Ta polizdelki za pripravo kruha in kolački, testenine. To je zelo pomembno, vsak dan za določitev varne dnevno vsebnost fenilalanina v otrokovem meniju.

Potreba po proteina kompenzira z rednim vnosom zmesi aminokislinskih. Narava prehrane vam omogoča tudi uporabo merjene materino mleko v prvem letu življenja, čeprav je prej dojenje popolnoma odpraviti.

O tem, kako dolgo boste morali vztrajati pri svoji prehrani, da mnogi avtorji ne strinjajo. Stroga zdravljenje je treba izvesti pred 18. letom starosti, nato pa je prehrana postopoma širi. Na voljo je tudi prepričanje, da zavrne posebno hrano, nikoli ne more biti, da je, prehrana terapija mora biti vseživljenjsko.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný