Downov sindrom - Simptomi, vzroki

Downov sindrom - genetska bolezen, pri kateri kariotip sestavlja 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Pri oblikovanju zarodnih celic med mejozo mora paru kromosomov razpršijo, ampak če iz nekega razloga to ni zgodilo, se zdi, tretji 21. kromosom (trisomija) v času spočetja otroka.

Anomalija se pojavi pri približno eni izmed 800 novorojenčkov in v 88% primerov pa je posledica ne disjunkcije ženskih spolnih celic.

Dejavniki tveganja za otroka z Downovim sindromom

Kaj povzroča Downov sindrom, in kaj je to? Glavni dejavnik tveganja, ki poveča verjetnost za rojstvo otroka z Downovim sindromom - je starost nosečnica. V 45 letih, je tveganje za bolnikovo rojstvu 1:30.

Čeprav, glede na statistiko, so otroci, rojeni s to nepravilnost pogostejša pri mladih ženskah zaradi velike količine dela. starost očeta nima nobenega vpliva na pojavu bolezni. To je posledica dejstva, da so moški spolni celice posodobljeni vsakih 72 dni in ne kopičijo strupeno snov.

Ženske vsebuje tudi jajce na jajčnikih, saj rojstvu, nato pa stik z škodljive kemikalije, sevanje, zlorabe alkohola in kajenja, ki jih lahko negativno vpliva.

Če je družina že ima en "sonce" otroka, obstaja majhna možnost rojstva (v povprečju za 1%) in drugega otroka z Downovim sindromom. Lahko tudi trisomija tveganje pri mladičih poveča sorodstveno starše v krvi.

Vzroki Downovega sindroma

Downov sindrom nastane zaradi delitve nenormalne celice, ko je 21. par kromosomov priloženega nepotrebne genetske zadevo.

Patologija lahko imajo tri različice: trisomija, Mozaicizem, translokacijo. Najpogostejši trisomija povzročil nondisjunction kromosomov med delitvijo celic. Tri kromosome namesto dveh opazili v vseh celicah otroka. Natančen vzrok tega pojava ni znan do sedaj.

Mozaicizem ima redko in blagega sindroma in je značilna po tem, da so dodatni kromosom niso prizadete vse celice le nekaj tkiv in organov. Nondisjunction pojavi ne pri nastanku spolnih celic staršev, kot v prvem primeru, in v zgodnjih fazah razvoja zarodka.

Če praznoval translokacije med celično fuzijo zamik del enega kromosoma na 21. paru kromosomov na drugi strani.

Znaki in simptomi Downov sindrom

Ponavadi je Downov sindrom določena s številom zunanjih simptomov, ki jih ni težko najti osebo, ki:

• ravno obraz s poševnimi očmi, kot Mongoloid dirki (prej je bila patologija imenovano "mongolism") -
  
• majhno glavo in kratek sheya-
  
• široke roke s kratkimi prsti in enotno prečno krat na ladoni-
  
• Skratka konechnosti-
  
• nerazvita ušesa rakoviny-
  
• Prisotnost epikanta - posebne gube na notranjem kotičku očesa, ki pokriva solznih tuberkla, in ne gre za zgornji veko-
  
• ravno širok nosni most in kratko nos-
  
• sprememba šarenice in razpoložljivosti madežev na njej Brushfilda - osrednja vezivno premer tkivo pečat 0,1 do 1 mm, ki ima rumeno barvno
  
• Rast nizka
  
• kožno gubo na vratu novorozhdennogo-
  
• strabizem-
  
• nenormalno velik jeziček (macroglossia) -
  
• mišice gipotoniya-
  
• Krajšanje prstov zaradi nerazvitosti srednjih prstnimi kot tudi okvare 5. prsta (ukrivljena) -
  
• keeled ali lijakasta kletki prsih
  
• odprtimi usti zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa.

40% otrok z Downovim sindromom, diagnosticirali prirojeno srčno boleznijo, je eden izmed glavnih vzrokov za njihovo smrt. Pogosto je ta bolezen povezana tudi prirojenih okvar prebavnega trakta - atrezija 12 razjeda na dvanajstniku. Tam so lahko znaki blage do zmerno duševno zaostalost.

Diagnoza Downov sindrom

Patologija je običajno ugotovi pred rojstvom. Nosečnica ponudil opraviti celovit preskus, ki je potekala med 11. in 13. tednom nosečnosti, in med 15. in 20. tednom v drugem trimesečju. To je tako naslov genetskega presejanja, ki omogoča, da razkriva patologijo v fazi razvoja ploda.

V prvem trimesečju ultrazvočno izmerjena karakteristika cono ploda - nosno kost, nuchal prosojnost. Predpostavimo kromosomski napak lahko pride, če je nosna kost ne opazuje in ima zelo majhne dimenzije in prostor za ovratnik je debelejše od 3 mm. Poleg analizo krvi nosečnice merimo s količino humanega horionskega gonadotropina in PAPP-proteina. Rezultati testov krvi in ​​ultrazvokom obdelamo skupaj.

V drugem trimesečju testi nosečnosti krvi preveri za tri kazalnike. Velika diagnostični pomen alfa-fetoproteinom, brezplačno estriol, horionichny gonadotropin. Dodatne Rezultati študije so bili v primerjavi s prvim trimesečjem. Tudi najboljši diagnostične metode včasih kažejo lažno pozitivne rezultate, če je otrok popolnoma zdrav.

Če genetski pregled je veliko verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom, pa kaže bolj resne teste. Njihov po predhodnem posvetovanju lahko priporoči zdravnik-genetik.

Ti testi so:

1. 1) amniocenteza. Postopek se izvaja v 15. tednu nosečnosti z uvedbo posebnega iglo v maternico ženske za vzorčenje plodovnico. Ta metoda velja za najbolj natančna raziskava.
   
2. 2) Študija horionskega resic. Za kromosomu analiza izbrana placente celice. Informativni preizkus med 9. in 14. tednom nosečnosti.
   
3. 3) Analiza popkovnične krvi. Izvedla študijo po 18. tednu.

Mnoge ženske nočejo opraviti zgoraj opisan postopek, saj lahko med jemanjem krvi iz popkovine poškoduje notranje organe in večjo verjetnost spontanega splava, predvsem z visokim tveganjem.

Takšni testi so običajno na voljo za tiste družine, ki imajo najbolj velik odstotek morebitnem pojavu otroka s patologijo. Invazivne tehnike so tudi, če starost matere več kot 35 let, ne priporočamo.

Potem ko se je otrok rodil, za diagnostične namene na pričevanja imenuje analizo kromosomov za prisotnost dodatnih genskih delcev 21. par kromosomov.

Zdravljenje in prognoza Downovim sindromom

V tem trenutku, Downov sindrom - neozdravljivo patologija, vendar z njimi povezane bolezni, kot so bolezni srca, na primer, se lahko uspešno zdravimo.

V tem kromosomsko nepravilnostjo pogosto diagnosticirana razvojne zamude živčnega sistema, tako da so v prvem trimesečju svetujemo, nosečnice, da bi folno kislino, da se zmanjša tveganje za resne kršitve.

Po rojstvu otroka, če je zdrav, vsa prizadevanja je treba usmeriti na njegovo socialno prilagoditev. Obstajajo posebne rehabilitacijske centre, kjer so ti otroci, ki se ukvarjajo logopedi, govora patologi in psihologov. Za izboljšanje rezultatov posebnega izobraževanja kaže nootropik sredstva, ki spodbujajo razvoj živčnega sistema. To Aminalon, vitamini B, Cerebrolysin.

Malformacije notranjih organov lahko zahtevajo operacije, vendar pa je pravočasna intervencija poveča možnosti za normalno življenje. Zato otrok s kromosomsko napako mora biti pod stalnim nadzorom strokovnjakov.

Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom so krajše od tistih navadnih ljudi, ki je povezana z večjo dovzetnostjo za različne bolezni. V našem času, ko se je povečala možnosti za medicino, in da je lahko do 50 let, s to boleznijo, in prej ti otroci le redko živel v desetih letih.

Kljub svojimi značilnostmi, ljudje z Downovim sindromom imajo pravico do polnega življenja v sodobni družbi. So zelo prijazni in Zaupanje otroci ostanejo do konca svojih dni.