Nov prenatalni test za odkrivanje Downovega sindroma je lahko bolj učinkovita za diagnozo bolezni kot pri standardnem pregledu, ki je trenutno v uporabi. Proučujejo ti rezultati, je bila objavljena v New England Journal of Medicine.
Test vključuje neposreden pregled genetskega profila otroka, z uporabo vzorcev krvi, odvzetih iz matere med 10 in 14 tednih nosečnosti. Temelji na spoznanju, da je razvijajoči se zarodek DNA kroži v materini krvi. DNA smo pomnožili z uporabo verižne reakcije s polimerazo in nato sekvencirali primerjati relativne količine DNA v vsaki od kromosoma. Večje število DNK kaže na nekaterih kromosomskih bolezni in Downovega sindroma je označen z dodatnim kopijo kromosoma 21.
Mary Norton, profesor klinične porodništva in ginekologije na Univerzi v Kaliforniji (San Francisco) in kolegi opravili multicentrično slepo preskušanje pri 35 mednarodnih centrov za skoraj 16.000 nosečnice. Ženske so neinvazivni prenatalni test (INTI) in standardna pregled, ki vključuje kombinacijo ultrazvoka in analizo krvi. Ekipa nato opazili rezultate nosečnosti in testirali otroke za prisotnost Downovim sindromom z uporabo diagnostične genetsko testiranje in novorojenčka pregled.
Raziskovalci poročajo, da INTI pravilno opredelila vseh 38 primerov Downovega sindroma, medtem ko standard preverjanja pokazala le 30 primerov. Tako je INTI označene bolezni z 99% natančnostjo, medtem ko standardni test - s točnostjo 84-90%.
Poleg tega, če uporabljate Inti je bilo bistveno manj lažno pozitivnih kot standardno testiranje, in samo 9 lažno negativne stopnje, ugotovljene z novim preskusom, in 854 - med običajnega pregleda.
Izboljšanje natančnosti prenatalne diagnoze Downovega sindroma uporabo Inti pomeni, da bo potrebno manj žensk za vodenje invazivnih testov (amniocenteza ali horionski vzorčenja villus) za potrditev suma Downovim sindromom. Te invazivne metode pregled, ki zahtevajo vstavitev igle v maternično votlino jemanja vzorca genskega materiala otroka, so povezani z 0,5% tveganje splava.
Zdravljenje - nefrotski sindrom
Naprava za izvajanje testov pametni ELISA, pomaga vzpostaviti klinični laboratorij na zdravnika…
Krvni testi za odkrivanje raka trebušne slinavke v zgodnji fazi
Enostaven krvni test lahko določi celotno zgodovino virusne
Nov dihalni test za odkrivanje pljučnico
Pri miših je poskusno zdravilo za zdravljenje Rettovega sindroma pokazala, da je bolezen…
Downov sindrom - Simptomi, vzroki
Kaj HCV test krvi?
Krvni test ELISA
Nov pogled na kako možgani ustvarjajo spomine
Označevalci specifični za rakom jajčnikov se lahko uporabi za svoje zgodnje diagnosticiranje in…
Nov Krvni test lahko hitro diagnozo sindrom razdražljivega črevesja
Neinvazivna prenatalna testiranje lahko odkrije raka pri materi
Tveganje za smrt zaradi sindroma tresti otroka se lahko določi z uporabo nov test