Odprite novo genetsko obliko debelosti in sladkorne bolezni

Znanstveniki so odkrili novo genetsko obliko debelosti in diabetesa tipa 2 pri ljudeh.

Ureditev telesne teže vključuje veliko število genov. To je zdaj že več kot 30 genov, in ljudje s škodljivimi spremembami v zaporedja DNK teh genov vpliva zelo veliko prekomerno telesno težo. Prav tako obstaja veliko genov, ki lahko, če se spremenijo sladkorne bolezni tipa vzrok 2. Te bolezni so podedovali v družinah, na enak način kot prenosljivih bolezni, kot so cistična fibroza in Huntingtonova horea.

To je jasno, kolikšen delež hudo debelostjo in diabetesom tipa 2 je posledica genetskih bolezni.

Raziskovalci iz Imperial College v Londonu so odkrili novo napako s zaporedja DNK za mlade ženske, ki trpijo zaradi ekstremne debelosti, in člani njene družine. Poleg dobiček v apetita, kar je privedlo do resnih težav s težo od otroštva, je imela sladkorno bolezen tipa 2, pri učenju in reproduktivnih težav.

Znanstveniki so odkrili, da je ženska podedoval dve kopiji škodljivih genetskih sprememb, kar pomeni, da ne more sintetizirati beljakovino, imenovano E-karboksipeptidaza. To je encim, ki ima pomembno vlogo pri pravilnem ravnanju hormonov in nevrotransmiterjev, ki nadzirajo apetit, delež, inzulina in drugih hormonov, ki so pomembni za reproduktivni sistem.

Raziskave so že pokazale, da pomanjkanje karboksipeptidaza-E povzroča debelosti, sladkorne bolezni in poslabšanje spomina pri miših, vendar ni bilo ugotovljeno, ljudje s takšno motnjo. Pomanjkanje karboksipeptidaza-E - recesivna bolezen, tako, da mora oseba, ki podedujejo spremenjeno genetsko zaporedje od obeh staršev, da je razvil ta pogoj.

Študija je bila objavljena v reviji PLoS ONE 29. junij 2015.

Profesor Alex Blackmore, Oddelka za medicino na Imperial College London, ki je vodil raziskavo, je dejal: "Trenutno obstaja večje število znanih monogenskih vzrokov za debelost in diabetes. Ne vemo, koliko jih še vedno ne odpre, oziroma kolikšen delež ljudi, ki trpijo za debelostjo v naši populaciji je bolezen - to ni mogoče najti z navadno raziskavo.

To so resne motnje, ki vplivajo na sposobnost telesa za urejanje lakote in občutek sitosti. So podedovali na enak način kot druge genetske bolezni, in ljudi, ki trpijo zaradi njih, ne sram zaradi njegove bolezni. Morajo iti in imajo genetsko svetovanje specializirano vseživljenjsko podporo, ki jim bo omogočila zdravo, kolikor je to mogoče, življenje živi. "

Bolnik je pregledal endokrinologu Tony Goldstone, genetik, ki dela v ambulanti debelosti v bolnišnici Hammersmith. Njena starša sta prvi bratranci, ki dajejo ženskam relativno visoka verjetnost podedoval isto genetske variacije od obeh staršev. Imela starejšega brata s podobnimi simptomi, ki je umrl v starosti 21 let.

Prvi avtor študije dr Sanne Alsters, tudi iz Oddelka za medicino, ki izvajajo genetske teste, je dejal: "odkritje genetskih vzrokov bolnikovih težav je pomagal ji in njena družina za razumevanje in boljše upravljanje njene bolezni. Prav tako smo bili sposobni najti člane svoje družine z enim nenormalno kopijo gena, imajo lahko povečano tveganje za debelost. "

Profesor Blakemore je dejal, da bi morali biti široko dostopne za bolnike s hudo debelostjo genetsko testiranje. "Če bolnik ugotavljanju genetske bolezni, kot je ta, lahko pogledamo na druge možne simptome in ponujajo genetsko svetovanje na druge družinske člane, če želijo. Diagnoza je zelo pomembna za bolnika. Pomaga, da določi realna pričakovanja, in jim pomagali dobiti najboljše možno zdravljenje, "- je rekla.