Neinvazivna prenatalna testiranje lahko odkrije raka pri materi

Nove raziskave so pokazale, da je genetsko testiranje za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu, lahko tudi opredeli osnovne bolezni, kot so rak, pri nosečnicah.

Neinvazivna preizkus prenatalni presejalni je oblika, ki lahko obvesti nosečnice, da obstaja tveganje, da je njihov plod kromosomsko nepravilnost.

Študija, objavljena v JAMA reviji, analizirali primere osmih žensk, ki so doživeli invazivni prenatalni pregled in prejetih nenormalne rezultate.

Nadaljnja analiza podatkov je pokazala, da nenormalni rezultati niso bili posledica dejstva, da imajo plodovi nenormalno kariotip (značilnosti kromosom celic), in namesto tega so bile povezane z malignimi tumorji nediagnosticiranih mater.

"Ta študija zagotavlja eno razlago za dejstvo, da rezultati ne-invazivno prenatalno testiranje razlikujejo od kariotip ploda, - je dejal glavni avtor dr Diana W. Bianchi, izvršni direktor Raziskovalnega inštituta za matere in Center Tufts University Child Medical v Bostonu v zvezni državi Massachusetts. - Poudarja, da je treba opraviti diagnostični postopek za določitev kariotip pravi ploda, če je neinvazivna prenatalna preizkus je pokazal, kromosomskih nepravilnosti ".

Neinvazivni prenatalni presejalni je relativno nov klinični postopek, s katerim lahko matere ugotovite, če lahko njihovo sadje imajo kromosomske nepravilnosti - kot je Downov sindrom - z analizo mater in placente DNK najdemo v materini krvni plazmi.

Ta pregled se lahko izvede na začetku desetega tedna nosečnosti. Priporočljivo je, da nadaljnje diagnostične preiskave za potrditev nobenih pozitivnih rezultatov presejalnih.

Rak se pogosto ni mogoče najti pri ženskah v času nosečnosti - približno 1 primer na 1000 žensk z diagnozo bolezni v tem času. Rak, ki se zazna v času nosečnosti, najpogosteje razvije v dojke, materničnega vratu in jajčnikov.

analizirane v študiji Osem primerov so bili odvzeti iz 125 426 vzorcev, od nosečnic brez simptomov, ki so sodelovali v neinvazivne prenatalne pregleda v letih 2012-2014.

Skupno so poročali, 3757 primerov pozitivnih rezultatov za enega ali več nenormalnosti v višini 13, 18, 21, X ali Y kromosomov. Laboratorij, ki poteka neinvazivno prenatalni testiranje, kasneje poročajo 10 primerov raka pri ženskah.

"Ženske se morajo zavedati te možnosti"

V raziskavi so proučevali na 8 od 10 od teh primerov. Raziskovalci so ugotovili, da je imel vsak od teh žensk nenormalne rezultate neinvazivne prenatalne pregleda, in da je večina od njih ni imel več kot eno odkriti kromosomsko nepravilnost. Ta rezultat se šteje nenavadno.

Rak je bil diagnosticiran pri teh ženskah niti med nosečnostjo ali po porodu - v povprečju 16 tednov po prvem prenatalno pregleda.

Na podlagi rezultatov študije, avtorji ocenili, da je 20-44% tveganje za raka mater ko več kromosomskih nepravilnosti. "Vendar pa - so dodali - dokler, dokler so nadaljnje študije, opravljene za oceno klinični pomen rezultatov neusklajenost neinvazivne prenatalne pregleda in kariotip ploda, ni jasno, da je nadaljnje klinično vrednotenje primerno."

"Ženske se morajo zavedati te možnosti, če so testirani, - zaključuje dr Bianchi. - Potrebnih je več raziskav, da preuči ta pojav, da bi pomagali zdravniki svetujejo ženskam, da opravijo svoje nadaljnje preiskave ".

. Dr. Roberto Romero in dr Maurice J. Mahoney je trdil, da bodo ti podatki postali bolj pomembna, saj se vedno bolj uporablja ta oblika pregleda: "Glede na to, da bo uporaba neinvazivno prenatalno presejanje povečalo v prihodnjih letih, zahteva aktiven dialog med zainteresiranimi stranmi (porodničarji, pacienti, laboratoriji, itd), ki zagotavljajo zvočne priporočila, da bi lahko prizadela nosečnice in za neposredno pomoč za takšne bolnike. "