Genskih mutacij, povezanih z kromosom X, lahko povzroči nekaj primerov moške neplodnosti

Nekateri primeri moške neplodnosti se razvija zaradi mutacij v mater X kromosom, ki ovirajo razvoj sperme. To kažejo rezultati raziskave, ki jih znanstveniki iz School of Medicine na Univerzi v Pittsburghu in Magee-WomensResearchInstitute (MWRI), ki so bile objavljene na spletni strani revije NewEnglandJournalofMedicine maja 15, 2015 vodil.

"Skoraj polovica primerov moške neplodnosti ne razvije zaradi fizičnega oviranja, in se ocenjuje, da je genetskega izvora, in približno 20% neplodnih moških ima azoospermiji, kar pomeni, da ne proizvajajo spermo," - pojasnjuje raziskovalec Alexander Yatsenko, MD znanosti, izredni profesor porodništva, ginekologije in reproduktivno medicino. Opozoril je, da so vzroki za neplodnost, ki so bile ugotovljene le deletsiyaU kromosom (moški) oziroma podvajanje X kromosoma (ženske) Klinefelterjev sindrom.

"V osmih primerih od 10, običajno genetsko testiranje ne zazna kromosomske težav, tako da je razlog, šteje, da je neznan ali idiopatska, - pravi dr Yatsenko. - Ta študija je eden prvih, ki opisuje posebne genske mutacije na kromosom X, ki prispevajo k razvoju azoospermiji in neplodnost pri moških ".

Prvič, znanstveniki skenirane genomov 15 samcev z azoospermiji in dalo delecijo del DNA, ki kodira gen 11 ekspresijski testisov (testisov-expressedgene 11 - TEX11) na kromosomu X, katerih moški podedovali od njihovih mater. Ta škoda zaradi kršitve mejozo (meyoticheskiyarrest) nastane, ko so predhodne sestavine celice opraviti mejoze narobe - proces celične delitve, v katerem so povzete hčerinske celice s pol starševskih kromosomov za reprodukcijo.

Potem so našli podobne mutacije in gen TEX11 meyotichekiyarrest dva od 49 moških z diagnozo idiopatska azoospermiji centra za plodnost in reproduktivno endokrinologijo na Magee-WomensHospital, in Inštituta za humano genetiko, Poljske akademije znanosti v Poznanju na Poljskem. Prav tako so TEX11 genske napake najdemo v petih od 240 neplodnih moških Centra za reproduktivno medicino in andrologiji v Münstru v Nemčiji.

Dr. Yatsenko dejal, da je morda starejši očetje, katerih sperma celica predhodniki imajo večjo verjetnost mutacije posredujejo te genske napake na svoje hčere, ki pa bo jim dala svoje sinove, zaradi česar je nemogoče za proizvodnjo izvedljive sperme. Tudi ljudje, ki nimajo plodno spermo, da opravi postopek za pridobitev majhno količino sperme iz testisov izvesti in vitro poskusih oploditve, lahko nevede prenese genske mutacije TEX11 hčerko, ki ji prevoznika.

"Ta študija je pokazala, da se presejanje za TEX11 mutacij lahko uporabi v primerih, druge nepojasnjene azoospermiji - Dr. Yatsenko je dejal. - Mogoče en dan, da bo mogoče odpraviti te probleme, s pomočjo genske terapije ali drugih posegov. Morate storiti veliko dela, da prepoznajo druge genetske vzroke za moško neplodnost. "