Edwards sindrom
Edwards sindromKaj je Edwards sindrom?
Edwards sindrom - je druga najpogostejša kromosomska nepravilnost pri novorojenčkih po Downov sindrom. Ko je, kot vse zdrave ljudi, otrok je prisoten 47 kromosomi Edwards sindrom namesto 46 kromosomov. Dodatna kromosom predstavlja dodatnega kromosoma 18, tako da je bolezen se imenuje tudi "trisomija 18".
Ko je otrok bolan?
Kromosomsko nepravilnost, pri kateri je dodaten kromosom 18, je še vedno čas spočetja otroka, ali v prvih dneh po spočetju. Ta bolezen je mogoče zaznati med nosečnostjo. Edwards sindrom se lahko pojavi po porodu.
Kako pogosta je Edwards sindrom?
Trisomija 18 je druga najpogostejša anomalija po Downovim sindromom. Vendar pa se s Edwards škodo sindrom otrok je veliko bolj izrazita kot v Downovim sindromom, tako da je bolj pogosto otrok umre v maternici.
Tako, do takrat, ko v prvem trimesečju presejanje za Edwards sindrom plod zaznati v vsaki od 400 noseča. Vendar pa je ta nosečnost pogosto prekinjen po sebi, in zato je frekvenca, ki imajo otroka z Edwards sindrom je 1 na 6500 (to je od 6500 žensk z 1 otroka, rojenega s trisomijo 18).
Kdo ima lahko otrok z Edwards sindrom?
Otrok s trisomijo 18 se lahko rodil v vsako žensko, čeprav sta ona in njen mož popolnoma zdrav in družina nikoli ni imel te bolezni.
Kako Edwards sindrom pri otroku?
Če je otrok s trisomijo 18 živorojenih, nato pa je našel veliko napak: telesnih okvar, motenj srca, pljuč, motnje majhne velikosti možganov, živčnega sistema, itd Zaradi številčnosti teh napak v povprečnega otroka z Edwards sindromom živijo 2 tedna po rojstvu.
Verjetnost, da otrok s trisomijo 18 preživi do 1 mesec, okrog 40%, in preživi le 5-8 otrok do 100 let.
Kako naj vem, če je otrok bolan sindrom Edwards, še pred njegovim rojstvom?
Da bi starši vedeli, kaj pričakovati po porodu, med nosečnostjo, vrsta raziskav, ki ugotavljajo Edwards sindrom na nerojenega otroka. Ti testi se imenujejo prenatalni pregled:
Cist vaskularne pletež zarodka na ultrazvoku in Edwards sindrom
Nekatere študije so pokazale, da otroci s sindromom Edwards na ultrazvoku pogosto najdemo horoidnega pleksusa ciste. Prisotnost teh cist lahko opozori ginekologa ali ultrazvok-sto, in tako se lahko iz amniocenteza za pojasnitev diagnoze. je bolj podroben članek na naši spletni strani o Kaj storiti, če je plod ciste so našli žilne pleksus.
- Aspergerjev sindrom - Simptomi in zdravljenje
- Sindrom karpalnega kanala
- Možgani mikrocefalija
- Downov sindrom - Simptomi, vzroki
- Aspergerjev sindrom
- Deset najbolj šokantno bolezni
- Nov test pred rojstvom za ugotavljanje Downovega sindroma
- Genskih mutacij, povezanih z kromosom X, lahko povzroči nekaj primerov moške neplodnosti
- Neinvazivna prenatalna testiranje lahko odkrije raka pri materi
- Kaj je anencefalija in "spina bifida"?
- Amniocenteza: zakaj jo potrebujemo in kako nevarno?
- Nosečnost po 35 letih: kako pripraviti
- Krvni test HCG, ko govori o nosečnosti?
- CVS: zakaj in kako nevarno?
- Downov sindrom
- Cista žilni pletež zarodka: Kaj storiti?
- Presejanje za Downovega sindroma in drugih prirojenih bolezni
- Projekcija v drugem trimesečju nosečnosti: prepis
- 11 Tednov nosečnosti
- Prva trimesečje pregled: Rezultati izračuna tveganja
- 16 Tednov nosečnosti