Odkril potencialni cilj za prihodnje zdravljenje Huntingtonove bolezni

Trenutno je zdravljenje Huntingtonove bolezni obstajajo, vendar nove raziskave lahko povzroči znanstveniki bliže k njenemu razvoju. Raziskovalci so pomembno odkritje v razumevanju mehanizma, ki vpliva na starost, pri kateri se začne bolezen.

Študija razširja prej znan znanje o vlogi ponavljajočih zaporedij DNA v Huntingtonove bolezni.

Študija, ki jih izvajajo raziskovalci iz Univerze v Cardiffu, objavljena v celici reviji.

"Naše ugotovitve morda ne bodo mogli pomagati tistim, ki so že trpijo zaradi Huntingtonove bolezni, vendar pa se lahko izkaže, da je prelomnica na poti smo zdravljenje bolezni v prihodnje generacije," - je dejal avtor študije Leslie Jones, profesor Neurogenetics na Inštitutu za psihološko medicino in kliničnih nevroznanosti .

Huntingtonova bolezen - dedna, degenerativna bolezen možganov, ki vpliva na motor in kognitivnih funkcij, in lahko povzroči tudi spremembe v vedenju in osebnosti.

Ljudje s to boleznijo podedoval en okvarjen gen. Struck gen - HTT - ima mutacijo, ki vključuje segment DNA, ki je znan kot CAG, ki sestoji iz spojin s citozin, adenin in gvanin, ki so večkrat ponovimo.

Večina ljudi OAS odsek ponavlja približno 10-35 krat, vendar ljudje z okvarjenega gena segmenta HTT se ponovi več kot 36-krat. Čeprav ljudje z 36-39 OAS ponavlja Huntingtonova bolezen lahko razvije ali ne, ljudje, ki imajo več kot 40 OAS ponavlja v genski segmentu HTT skoraj vedno razvije bolezen.

"Imamo več kot 20 let vedeli, da ima število ponovitev določenega zaporedja DNK vlogo v starosti, v kateri so simptomi Huntingtonova bolezen razvije - je dejal profesor Jones. - Ta študija nadalje šlo in nam je povedal, da je, verjetno je metoda, ki obravnava ponavljajoče zaporedja DNK možganskih celic, pomembna pri Huntingtonove bolezni ".

Vloga popravilo DNA v Huntingtonove bolezni

V študiji profesorja Jones in sodelavci določene za primerjavo starosti nastopa in DNK več kot 6.000 bolnikov s Huntingtonovo boleznijo. Hkrati so ugotovili, da lahko mehanizem nadzora nad proizvodnjo in popravilo DNA, vpliva na starost, pri kateri se bolezen začne razvijati pri ljudeh.

Kadar je DNA v celici zmanjša, je treba razdeliti, tako da se lahko napačno zaporedje odstranjen. Raziskovalci vedo, da proteini, vključeni v popravilo DNA, pripelje na podaljšanje OAS HTT genskih segmentov.

Profesor Jones je dejal, da je skupina meni, da je "okrevanje DNA verjetno, da igrajo vlogo pri razvoju Huntingtonove bolezni, s čimer se poveča verjetnost, da DNK v bližini OAS ponovitev upada in potrebuje, da si opomore." Nato je pojasnil, zakaj je lahko mehanizem za popravilo DNA vpliva na starost nastopa Huntingtonove bolezni: "Med obnovo molekulskih mehanizmov težko vedeti pravilno dolžino ponovitve, in ponovitve, segmentu OAS postane več. Daljši ponavlja, da celice bolj dovzetne za smrt - tako bolj se to zgodi, prej se bo bolezen ".

Raziskovalci menijo, da bi njihove ugotovitve so privedle do nadaljnjih odkritij v zvezi z razvojem drugih bolezni, je podedoval z enim samim prenosom genov, kot tudi potencialnih zdravljenja trenutno neozdravljiva Huntingtonove bolezni.

"Razumevanje mehanizmov, s katerimi je prišlo do spremembe v starosti od začetka te bolezni, smo opredelili potencialna tarča za zdravljenje - zaključuje profesor Jones. - Če bi lahko ustvarili metodo za intervencijo v teh procesih, bomo morda lahko odloži ali celo prepreči nastanek bolezni ".