Skupna mutacija vodi do bolezni srca

Glede na novo študijo UConn zdravje, skupno mutacije gena, ki uravnava raven holesterola, lahko poveča tveganje za bolezni srca pri ljudeh.

shema srce

Raziskovalci so preučevali mutacije, ki se imenuje varianta missense mutacijo rs4238001, ki spreminja vrsto beljakovin ustvaril gena SCARB1, in tako spreminja regulacijo holesterola v telesu.

Študija, izvedena pod nadzorom Annabelle Rodriguez-Oquendo, na endokrinologu na UConn zdravje, je temeljila na podatkih o več kot 5 000 ljudi, ki so sodelovali v študiji, Multi-Ethnic študija ateroskleroza v večjih mestih v ZDA od leta 2000 do leta 2002.

Dr. Rodriguez-Oquendo in njena ekipa preslikan genotipe udeležencev in spremljati epizode bolezni srca za sedem let.

Ugotovili so, da je mutacija povezana s povečanim tveganjem za bolezni srca, zlasti med moškimi in afriških Američanov. Rezultati so bili objavljeni 20. maja 2015 v reviji PLoS ONE.

Tveganje za bolezni srca med udeleženci z rs4238001 varianto bila 49% višja kot pri splošni populaciji. Na splošno imajo moški, s to varianto 29% večje tveganje za kot moški brez nje. African-ameriški moški imajo 49% večje tveganje v primerjavi z belimi moškimi, tveganje, za katerega je bila 24% višja.

Po mnenju dr Rodriguez-Oquendo, ta mutacija ni neobičajno. Genetski test za rs4238001 SNP je že na voljo, da bi pomagali zdravniki identifikacijo bolnikov, ki so nosilci te mutacije, tako da je na voljo zdravniki o preprečevanju tveganja za bolezni srca.

Toda zdaj je ta raziskava je pokazala povezavo med SCARB1 mutacij in bolezni srca, so raziskovalci želeli ugotoviti način, da to popravimo.

"Želimo, da prodrejo globoko v celico in ugotovili, kako ga lahko obnovite, - je dejal dr Rodriguez-Oquendo. - Mi smo res zanima razumeti več o tem, kako je ta protein postane prijatelj in hitro degradira ".

Odgovore na ta vprašanja lahko vpliva na obstoječe standarde skrbi za preprečevanje bolezni srca in zdravljenje bolnikov, ki so nosilci gena variante. To je mogoče doseči s posrednimi metodami, kot so vpliv na raven hormonov za spremembo presnovo holesterola.