"Nenadna smrt odraslih" lahko mitohondrijske poreklo

Britanski nevroznanstveniki pravijo, da se stanje znano kot "nenadne sindrom nepojasnjena smrt odraslih" (SVNS), ki prizadene mlade in zdrave ljudi, lahko povezana z določeno mitohondrijske mutacij. Najprej so raziskali dva takih primerov, nato pa izvedla študijo o večji skupini.

Ti znanstveniki so trenutno v razvoju nove smernice za pomoč in izboljšati presejanje za te bolezni.

"Kaj nam v resnici vodil razmisliti o dveh primerih - je dejstvo, da smo imeli dve mladi moški, stari manj kot 30 let, ki so našli mrtvega v postelji", - pravi GreynGorman, A nevroznanstvenik na Centru za mitohondrije raziskave Wellcome Trust na Univerzi v Newcastlu UK.

Gorman je predstavila rezultate svoje raziskave o bolezni in njeno razmerje do m3243A>G mitohondrijska miopatija na letni konferenci Ameriške akademije za nevrologijo v aprilu 2015.

"Ta točkovna mutacija v mitohondrijski genom krši proizvodnjo energije v vseh celicah telesa, ki vplivajo na možgane, srce in mišice, da v večji meri, saj ti organi zahtevajo več življenja", - pravi Gorman.

Tako velja, da je opisana Gorman, so razmeroma zdravi in ​​zategne z indeksom telesne mase 24 in 22. Tako imajo m.3243A je gen napak>G - skupna mutacijo mitohondriji, ki povzroča bolezen, ki se lahko manifestira na različne načine.

"Lahko imaš zelo malo simptomov, vključno niso izrazito izgubo sluha in sladkorno boleznijo, pred uničujoče stanje, v katerem boste doživeli ponavljajoče se epizode kapi-in napadov" - pravi Gorman.

Oba predmeta sta bila v družini sorodnike s hudo mitohondrijske bolezni. Gorman opozarja, da m3243A za genske mutacije>G je razširjenost približno eden od 400 ljudi, vendar klinična bolezen odkrili pri približno enem od 5 000 ljudi.

Gorman in njeni kolegi dvomijo, da SVNS ni bilo mogoče odkriti v njih - in drugi - mladi posamezniki, ki prej niso doživeli nobenih simptomov, ki prevažajo mitohondrijske mutacijo. So začeli obsežno študijo o drugih primerih SVNS, da bi ocenili njeno razširjenost v populaciji. Poskušali so tudi, da se določi natančen vzrok smrti pri obeh predmetih.

Znanstveniki so izvedli klinični študiji imunohistokemično in molekularno genetsko analizo različnih vzorcev srčna tkiva - vključno atrij in prekatov - in skeletno mišično tkivo.

Imeli so tudi sorazmerno regresije tveganje analizo metode Cox pri bolnikih z mutacijo gena m.3243A>G, ki so sodelovali v študiji Newcastle MRC mitohondrije bolezni kohorte bolnikov identificirati dejavnike, povezane s srčnimi težavami.

Po odprtju dveh umrl, mu je uspelo odpraviti alkohol od verjetnih vzrokov njihove smrti, saj je bil znesek njene porabe zanemarljiv. Čeprav je mogoče tudi nepričakovana, nenadna smrt z napadi, Gorman je povedala, da brez resnih sprememb v možganih, ki se lahko pričakujejo v tem primeru.

Kljub temu pa je našla mozaik citokrom primanjkljaj C oksidaza srčnega tkiva in skeletne mišice v obeh bolnikih.

"Ko smo pogledal na tkanino svojega srca, so bili hudo navdušeni nad boleznijo," - pravi Gorman.

Ti simptomi se ne zaznajo rutinsko kliničnim pregledom, in nobena od dveh žrtev pritožila težav s srcem.

Ta ugotovitev je pomembna, saj dokler ni zdravljenje mitohondrijskih bolezni, medtem ko se kardiomiopatija mogoče zdraviti z beta blokatorji in zaviralcev ACE.

Oboroženi z novim znanjem o razširjenosti te bolezni, je Gorman ustvaril metodo varnostnega pregleda za kardiomiopatijo. V tej novi metodi, lahko zdravnik začne tri dejavnike tveganja - starost, spol in podatkov heteroplasmy (nivoji mutacijo v krvi) - in za oceno individualne potencialno nevarnost kardiomiopatijo.

Poleg te metode, Gorman začel razvijati priporočila, ki se trenutno štejejo za objavo.

V skladu s temi priporočili, mora vsak bolnik ima m.3432A gen mutacijo opravijo letno ehokardiografijo. Tisti, ki imajo družinsko anamnezo nenadne smrti ali nenormalen EKG - je treba opraviti tudi MRI srca. Prav tako, je to slikanje tehnika indicirano za osebe z velikim tveganjem.

Če so rezultati MRI normalno - bolnik lahko še naprej nenehno nablyudatsya- ker z nenormalnim MRI - je treba začeti zdravljenje z beta blokatorji.