Hemofilijo

Kaj je to? Hemofilija imenuje patologija, v katerem se določi na nezadostno raven posebne beljakovine, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Bolezen je dedna na poseben način - z a-gen povezan z sex kromosomu X. je kaže patologije navadno od zgodnjega otroštva.

Bolezen je neozdravljiva, je lahko le čas za zamenjavo pomanjkanja koagulacijskih faktorjev podobnih proteinov, transfundiranih druge osebe.

Vzroki hemofilija

Vzrok bolezni je genska okvara odgovorna za tvorbo faktorjev koagulacije krvi, ki so tesno povezane z spolnega kromosoma. Zakaj je taka mutacija ni znan, vendar pa je v 70% primerov pa ima že dolgo zgodovino v vsaki generaciji.

Pri zdravem človeku se lahko pojavi spontano mutacijo gena, ki se prav tako začenja se dedna. Zaradi motenega normalno strjevanje krvi. Da bi razumeli, kako se to zgodi, nam na kratko preučiti mehanizem strjevanja krvi.

Ko je vse zunanje poškodbe in notranje organe poškodovano eno ali več plovil. Vprašanje žilna stena ustvari posebno snov, "povzroča" trombociti in spodbuja njihovo navezanost na določen poškodovano stran.

Trombociti (vrsta krvnih celic v krvi), ki štrlijo na poškodovano območje, izločajo svoje kemikalije, ki povzroči strjevanje krvi.

Nadaljnje vključeni v normalno verižni reakciji s celimi različnih koagulacije beljakovin, kar je povzročilo strdek drži tesno na vaskularno poškodbo in krvavitev ustavi. Če vsaj en protein v tej fazi ni dovolj krvi, da se strjuje postaja zelo težko.

Odvisno od pomanjkanja koagulacijskih faktorjev razlikovati te vrste hemofilijo:

1) hemofilija - razvijanje pomanjkanje beljakovin, imenovano "anti-hemofilni globulin" -
2) hemofilijo B - v krvi nima dovolj faktor strjevanja IX.

Bolezen se prenaša z matere-nosilec z napako (napako) gena, vendar pa skoraj vedno trpijo samo sinove. To je zato, ker je poškodovan gen recesiven (to pomeni, da se lahko manifestira le sam, ko ni "nasprotuje" in podobno, ne pa mutiran gen), medtem ko je povezana z (X) kromosoma žensk.

Dekleta X-kromosoma dva, in da je bolezen se kaže, da je potrebno, da obe kromosomov nosijo okvarjenega gena. Teoretično je možno, če je dekle starši - oče, mati in hemofilija nosilec ledvic ali bolniki s to boleznijo. V praksi, če niz ploda genov dobili dva okvarjen X-kromosom, potem otrok umre pred rojstvom - to bo ubil lastni imunski sistem žensk. To se bo zgodilo v 4. tednu nosečnosti, ko plod začne tvoriti krvni sistem.

Pri moških je hemofilijo prikazana, ker je okvarjen gen se nahaja na kromosomu X, nič ne nasprotuje - drugi spolni kromosom od njega - y, na njem ni prostora za ta gen.

Tako bi rojstvo dečka s hemofilijo teoretično pride z 25% verjetnostjo v domu, kjer je nosilec mutiranega gena, in človek - negativno.

simptomi hemofilijo

Prvi znaki hemofilijo je mogoče videti tudi v novorojenčka, ko dolgo časa ne ustavi kri rezanje kabla, ko nerodno gibanje, ali pa zelo majhne poškodbe nastanejo hematom razvija poporodno cephalohematoma.

Nadalje ugotavlja, krvavitev zob, medtem ko je ugriznil v jezik, lica, gubernia za dolgo časa ne med kirurškimi posegi in manipulacije ne ustavi kri.

Pri dojenčkih, ti simptomi hemofilijo ne sme biti zelo izrazito v primeru, če so dovodom materino mleko (saj vsebuje encim, ki pomaga pri strjevanju).

Po enem letu v razvoju:

1) nazalna krovotecheniya-
2) krvavitev v velikih sklepov: povečujejo obsega, postanejo boleče, rdeče, temperatura dvigne nad njimi. To lahko spremljajo povečanje temperature v vseh tela-
3) Kri Po injiciranju operacij in travm ne ustavi, in ne dobro razviti, toda po nekaj urah po travmatične faktorjem (celo po 12 urah) -
4) lahko razvije krvavitev iz prebavil se kri odkriti v urinskem
5) odrgnine in hematom, niso prohodyat- kjer hematom ponavadi širijo v tkivu, kar povzroči zaplete.

diagnoza hemofilijo

Pokazala težave s strjevanjem krvi s pomočjo teh študij njo, kot koagulacije. V ta namen 3-5 ml krvi vzet iz veno. V coagulogram s spremembo te kazalnike določi:

povečanje ACHTV-
podaljševanje časa rekaltsifikatsii-
INR 3-
znižan protrombin indeks-
poveča čas trombina.

Poleg zaznali povečanje časa strjevanja in povečali trajanje krvavitve. Ta se določi glede na dejstvo, kako hitro se krvni strdki po prstom palico lancete - bodisi sama, ali in vitro. Število trombocitov - normalno.

Če želite ugotoviti, da je ta s hemofilijo in se naučijo svoje vrste, bo pomagal določiti raven faktorja VIII ali faktorja IX. Za diagnozo zapletov potekajo:

mochi- analiza
radiografija sustavov-
Ultrazvok trebuha in pochek-
Brain računalniška tomografija s sumi krvavitev po svoji vsebini ali pod svojo lupino.

zdravljenje hemofilije

Hemofilija, temelj zdravljenja, ki obsega dajanje koagulacijskih faktorjev pridobiva z risbo krvi darovalca, ki ni bolnik dovolj. jih hranijo kot preventivni injekcijo, hudo obliko hemofilije, in "na zahtevo", s krvavitvijo. V hemofilija A uvedemo Krioprecipitat ali faktor VIII, v hemofilija B - raztopino faktorja IX.

Vse manipulacije in načrtovani postopki izvajajo po predhodni ugotovitvi koagulacijskih faktorjev in njihovo manipulacijo z vzporedne uprave. Če je operacija potrebna sili ali razviti krvavitev izvaja tudi upravljanje sveže zamrznjene plazme, protrombinski kompleks, eritrocitov množično. zdravilo "Dicynonum" je vpisana v ledvicah krvavitev.

Ko hemarthrosis naneseno na njem omet opornica, so glukokortikoidi dajemo v veno, "etamzilat" - za elektroforezo z hemostatičnih zdravil ( "aminokaprojska kislina") na skupnem območju, nadaljuje s fizioterapijo z absorpcijskimi pripravkov po 10 dneh ( "ligaze")

Dieta hemofilijo mora vsebovati proizvode z visoko vsebnostjo vitaminov A, K, D, C.

zapleti

Zapleti hemofilijo vključujejo:

1) Krvavitve spojene v skupno osteoartroze, kronične sinovitis, kontraktur, osteoporoza, kostna deformacije, ki vodi do invalidnosti pri otrocih že vozraste-
2) pod kožo hematomov skuša širiti med mišicami, njihov piling, in kuhala. To bi lahko sprožila razvoj paraliza, mišična atrofija, gangreny-
3) zlomi kosti visokotemperaturne volumen krovi-
4) obstrukcija krvi Zaščita dihal
5) krvavitev v snov možganov ali njegovega obolochki-
6) Razširitev ledvičnega pelvisa in mochetochnikov-
7) pielonefritis-
8) intraabdominalna krovotechenie-
9) Anemiya-
10) okužba virusi hepatitisa, herpes skupine, HIV preko pripravkov transfuziji krovi-
11) obliko hemofilije, pri kateri se krvni transfuzijo dejavniki ne vplivajo, telo postane imun nanje.

preprečevanje

Preventiva je pred rojstvom genetsko svetovanje pari. Če obstaja verjetnost, da bo rojstvo bolnega otroka (ženska nosilca gena, in hemophiliac mož), je nosečnost ni priporočljivo. Če ženska zanosi, pri 14-16 tednu določitev spola zarodka, in če bo dojenček fant, je priporočljivo, da prekine nosečnost.

Če je nosečnost je zdrava ženska, katere mož je bolan s hemofilijo, je tudi priporočljivo, da se določi spol otroka in za prekinitev nosečnosti, če je - dekle (ona bo nosilec gena napako). Če je družina, ki ima visoko tveganje za razvoj hemofilijo, je deček rodil, v prvih 6 mesecih svojega življenja, se prepričajte, da preuči koagulacijo. Če se ugotovi, hemofilija, je priporočljivo cepljenje hepatitisu B.