Gilbert bolezen - simptomi, zdravljenje

Kaj je to? Gilbert sindrom - benigna, kronična pušča dedna motnja presnove bilirubina, kaže nekonjugiran hiperbilirubinemija v serumu in epizodami zlatenica.

Vsak deseti prebivalec Zemlje trpi zaradi te bolezni, in ta frekvenca je dovolj visoka za genetsko bolezen.

Vzroki Gilbertov sindrom

Gilbert bolezen izhaja iz napak UGT 1A1 gena, ki kodira encim, uridin difosfat glukuronilno s.

Mutacija v promotorski regiji gena vodi do povečanja TA ponovitev (več kot 6), in da zmanjšajo funkcionalno aktivnost jetrnega encima. Kot rezultat tega posrednega bilirubina konjugacijo je pokvarjen in povečuje njegovo koncentracijo v krvi.

Gilbertov sindrom se lahko pojavi pri katerikoli starosti pod vplivom različnih dejavnikov. Je izzval:

• kataralna zabolevaniyami-
  
• stresno situatsiyami-
  
• prenese akutnem virusnem gepatitom-
  
• ki prejme individualno medikamentov-
  
• intenzivno fizično trudom-
  
• menstruacije pri ženskah
  
• golodaniem-
  
• sprejem alkogolya-
  
• napake v prehrani.

Gilbert sindrom je značilno avtosomno recesivno tip prenosa. To pomeni, da se zdravi geni zavirajo aktivnost svojih nenormalnih genskih dvojicah (vemo, da ima vsaka oseba, ki ima dvojno nabor genov), in težave se lahko pojavijo samo takrat, ko homozigotna razlike, ko sta oba gena v okvari.

Takšna dediščino kažejo, da lahko ljudje, ki trpijo zaradi Gilbertov sindrom, dobro imeti zdravo potomstvo, in njihovi lastni starši nimajo prizadeti te bolezni.

Znaki in simptomi Gilbert bolezni

Najpogosteje se Gilbertov sindrom in njenih simptomov v adolescenci in zgodnji odrasli dobi in diagnosticirali na naključni klinični pregled. Ker je glavni simptom te bolezni Gilbert je le rahlo rumenosti, mnogi bolniki ne zavedajo svoje bolezni.

Eye Beljakovine in usnje obarvana v rumeno barvo, ko je raven bilirubina višja od določene vrednosti. V večini primerov je samo ikterichnost beločnice, nekateri ljudje praznovali razbarvanje kože.